El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual. Es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.
Básicamente el síndrome de Down es una situación que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Y esta alteración consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46.
Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso este síndrome también se conoce como trisomía 21. Su nombre más común se debe a que fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down.
¿Qué ocurre para que el bebé tenga 47 cromosomas en lugar de 46?
Esta alteración congénita se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Lo que ha ocurrido es que, por una situación de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23.
Esa cantidad, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma extra pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con frecuencia para denominar al síndrome de Down.
El síndrome de Down no es una enfermedad
Es una condición natural. Los niños con síndrome de Down muestran algunas características comunes por lo que se nombra como síndrome, ya que es un conjunto de fenómenos que concurren y determinan una situación, sin olvidar que cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
Tendrán los rasgos físicos característicos del mismo y discapacidad intelectual en mayor o menor grado. También tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia. Cada niño es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.
Así, como todos, las personas con síndrome de Down precisarán de los cuidados necesarios durante cada etapa de la vida. Tendrán su propia personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos que irán definiéndolos poco a poco. Aprenderán todo. A caminar, hablar, montar en bicicleta, leer, escribir. Lo único es que sus logros exigirán de mayor tiempo y esfuerzo. Por ello es fundamental que crezcan en un entorno que se muestre positivo con su desarrollo y le estimule al mismo tiempo.
